목적 : 갈락토스혈증은 유전성 대사질환으로 상염색체 열성으로 유전되며 그 원인이 세가지 효소의 결핍이다. 이중 GALT(Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase) 결핍증은 고전적 갈락토스혈증으로 불리며 다른 효소의 결핍보다 증상이 심하다고 알려져 있다. 국내의 GALT 결핍증 또는 보인자로 추정되는 부분 결핍증 환아들의 임상 양상과 검사 소견 및 유전자 변이에 대하여 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 : 1994년 1월부터 2009년 7월까지 신생아 선별검사에서 갈락토스혈증으로 의심되어 본원으로 의뢰된 환아 621명 중 GALT 결핍 또는 부분 결핍이 의심되는 24명을 대상으로 하였다. 남아가 13명, 여아 11명이었고, 연령 분포는 생후 14일에서 21일이었다. 효소비색법과 형광측정법으로 갈락토스를 측정하였고, 형광측정법으로 Galactose-1-phosphate를 측정하였다. 적혈구 내의 GALT의 활성도, 그리고 Galactose-1-phosphate를 동위원소 검사로 측정하였으며 Beutler 법을 이용한 검사를 시행하였다. 9명의 환아에서는 유전자 분석을 시행하였다. 결과 : 임상 증상을 보이는 환아는 없었다. 첫 신생아 선별검사에서 측정된 갈락토스는 평균 24.6±12.1(10.4~64.4) mg/dL이었고, GALT 활성도는 평균 12.8±6.3(1.7~19.3) μmol/h/g Hb(reference range : 20.0-35.0)이었다. 보인자로 추정되는 18명에서 갈락토스 제거 분유를 일정기간 수유한 후 정상 갈락토스 수치 확인 후 다시 점진적으로 정상 수유하며 추적 관찰한 결과 평균 78.9±44.5일 후 정상 갈락토스 수치를 나타내었다. 9명에서 시행한 유전자 분석에서 4명이 보인자였으며 1명은 유전자 변이가 발견되지 않았고 4명은 Duarte2/R201H, Duarte2/G, Duarte/p.Gln16, Q169H/g.2621a＞g의 유전자 변이가 발견되었다. GALT 결핍증으로 유전자 분석을 통해 판명되었거나 갈락토스치의 추적 검사상 GALT 결핍증으로 의심되는 환자들은 현재 갈락토스 제거 분유와 일반 분유를 혼합수유하며 갈락토스치를 추적 관찰 중이고, 대부분이 정상 범위를 유지하고 있으며 특별한 증상은 나타나지 않고 있다. 결론 : 신생아 선별검사를 통해 이상 소견이 발견되어 정밀검사를 시행한 결과 GALT 결핍이 의심되는 24명의 환아 모두에게서 전형적인 임상 증상은 나타나지 않았고, 갈락토스 제거분유를 수유하며 추적 관찰한 결과 대부분이 정상 갈락토스 범위를 유지하고 있었다. 유전자형/표현형의 상관관계가 있을 것이므로, 국내 GALT 결핍이 의심되는 환아들에서 지속적인 유전자 분석을 통해 알려진 것보다 경미한 증상을 나타내는 국내의 돌연변이 양상을 관찰해 볼 필요가 있겠다.